La fisiologia dell’apparato riproduttivo femminile rappresenta un campo di studio sempre attuale ed in continua evoluzione: ogni giorno si scoprono nuovi aspetti riguardanti la fertilità e nuove terapie che possono aiutare a risolvere le sempre più diffuse problematiche legate alla crescente difficoltà di procreare. Nell’ambito di queste ricerche è di recentissima divulgazione uno studio, eseguito da un consorzio denominato ReproGen, costituito da oltre 175 scienziati di tutto il mondo afferenti a 104 istituti di ricerca, di cui quattro localizzati in Italia (Cagliari, Milano, Trieste e Roma), che ha tracciato una vera e propria mappa dei geni coinvolti nella regolazione del menarca, termine medico per definire l’età della prima mestruazione che avviene di regola tra gli 11 e 16 anni.

I geni implicati sono 30 e sono coinvolti in una serie di aspetti riguardanti la intera fisiologia corporea, dal peso alla termoregolazione, dall’altezza alla capacità di metabolizzare correttamente alcuni tipi di alimenti alla regolazione ormonale. Il lavoro di questi studiosi infatti, coordinato dal gruppo “deCODE genetics” che opera in Islanda e pubblicato nel mese di novembre sulla prestigiosa rivista internazionale “Nature Genetics”, è consistito nello studio del DNA di due gruppi di donne americane, europee ed australiane, di cui il primo costituito da 87.802 soggetti ed il secondo, utilizzato come gruppo di controllo, di 14731 soggetti. Alcuni dei geni studiati, 11 per l’esattezza, erano già conosciuti come coinvolti nel meccanismo di regolazione dell’obesità che è già noto essere fortemente connessa alla età del menarca. Di questi due in particolare (9q31.2 localizzato sul cromosoma 9 e LIN28B localizzato sul

cromosoma 6) erano già stati studiati proprio in associazione all’età del primo ciclo mestruale, in quanto si era evidenziato che le variazioni della forma di questi due geni portavano ad una differenza di epoca di comparsa del flusso di un periodo minimo di tre mesi.

Un’altra caratteristica associata ad uno sviluppo più precoce delle bambine è l’altezza, e si è potuto constatare che in genere le ragazze con minore statura tendono a sviluppare prima delle più alte ed inoltre tendono anche a mantenere nella vita un indice di massa corporea più elevato delle coetanee che hanno avuto uno sviluppo lievemente più ritardato.

Questo studio così vasto ha consentito di individuare in totale 30 regioni del DNA che controllano l’età dello sviluppo e le cui variazioni incidono sulla pubertà in modo più o meno evidente. L’età del menarca ha un’influenza molto chiara sull’insorgenza di alcune malattie in età più avanzata, come ad esempio il cancro della mammella e dell’endometrio, il diabete di tipo 2 e le malattie cardiovascolari e pertanto la comunità scientifica ritiene che capire i meccanismi genetici che sono alla base dello sviluppo, e quindi più o meno indirettamente dell’insorgenza di alcune malattie, potrebbe consentire ai ricercatori di individuare il modo di prevenire o di curare alcune di queste, modificando ad esempio l’alimentazione o lo stile di vita a seconda del proprio assetto genetico.

Lo studio proseguirà con l’analisi di altri 10 geni che sembrano anch’essi implicati in questi meccanismi di regolazione e con l’estensione di queste indagini ad altri gruppi etnici, così da evidenziare se gli stessi meccanismi di azione genetica ipotizzati per la razza caucasica siano in effetti presenti in altri gruppi razziali.